НОВОСТИ. Генетика
Причиной многих случаев ДЦП могут быть мутации генов
Австралийские ученые утверждают, что совершили важнейшее за последние 20 лет открытие в области изучения причин детского церебрального паралича. По их мнению, в некоторых случаях это заболевание обусловлено нарушением экспрессии определенных генов.
К длинному перечню возможных причин развития детского церебрального паралича (ДЦП), возможно, будет добавлена еще одна – генные мутации.
Ученые из университета австралийского города Аделаида (University of Adelaide) утверждают, что не менее 14% всех случаев ДЦП вызваны мутациями генов, причем такие изменения в ДНК являются de novo, то есть произошедшими спонтанно, а не переданными по наследству от одного из родителей или от них обоих.
По мнению одного из соавторов открытия профессора Джозефа Геза (Josef Gecz), оно открывает путь к созданию методов ранней диагностики ДЦП, вызванного мутациями. Это в будущем поможет лечить такое заболевание у плода еще в период его развития в материнской утробе.
Он также считает, что возможно определение таких мутаций еще на ранней стадии развития эмбриона. Таким образом врачи, работающие в клиниках репродуктивной медицины и применяющие метод экстракорпорального оплодотворения, смогут выявлять эмбрионы с таким мутациями еще до имплантации их в матку, что резко уменьшит число новорожденных, появляющихся на свет с ДЦП.
С другой стороны, уже можно говорить, что риск рождения ребенка с ДЦП, вызванным мутацией генов, повышается в том случае, если отец ребенка немолод.
Известно, что риск мутаций de novo значительно повышается у тех детей, отцам которых на момент зачатия исполнилось 40 лет и больше.
С этой точки зрения возраст матери не имеет значения, хотя у немолодых женщин значительно повышен риск рождения ребенка, страдающего другими генетическими заболеваниями.
16.02.2015 Читайте также
ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...
17.05.2025
Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...
20.03.2025
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
02.05.2024
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
22.04.2024
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
06.03.2024
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
20.02.2024
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
12.02.2024
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
21.11.2023
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
02.10.2023
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система